La Mucoviscidose
(ou Fibrose Kystique) est la maladie génétique la plus fréquente.
- Elle atteint un enfant sur 2000
- Une personne sur 20-25 est porteuse du gène
- 40 nouveaux cas sont détectés par an en Suisse
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La mucoviscidose est une maladie héréditaire,
non contagieuse, du métabolisme des glandes productrices de mucus:
au lieu d'avoir une consistance normale, le mucus est trop visqueux. Il
se fixe aux parois des conduits excréteurs des glandes et entraîne
la perte progressive d'organes vitaux, tels les poumons et le pancréas
qui sont particulièrement touchés.
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Les conséquences au quotidien sont...
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Respiratoires
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le mucus trop épais ne peut être évacué normalement.
Il obstrue les voies respiratoires, entraînant des infections pulmonaires
pouvant avoir de graves conséquences. |
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Digestives
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la sécrétion pancréatique insuffisante empêche
l'absorption normale des aliments, entraînant des répercussions
sur la croissance et le poids de l'enfant et plus tard de l'adulte. |
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Sudorales
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les malades ont une sueur trop salée et se déshydratent
facilement. |
Les traitements consistent en...
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Obstructions bronchiques
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les sécrétions doivent être liquéfiées
(aérosols) puis évacuées grâce à une physiothérapie
respiratoire qui constitue l'essentiel du traitement. |
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Infections pulmonaires
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c'est une menace constante que l'on tente de prévenir par de la
physiothérapie respiratoire, des vaccins, et que l'on traite par
des antibiotiques par voie orale ou intraveineuse. |
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Troubles digestifs
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pour pallier l'insuffisance digestive, il faut adopter un régime
alimentaire approprié - davantage de calories et de graisses végétales,
moins de graisses animales - et absorber des enzymes pancréatiques
de remplacement. |
Grâce aux progrès réalisés dans le domaine de la recherche
médicale, on dispose de méthodes de traitement efficaces et de plus
en plus de patients atteignent l'âge adulte. Comment vivent-ils?
Quelques aspects de la vie d'un patient CF
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Les troubles engendrés par la mucoviscidose doivent
être traités intensivement chaque jour, pendant toute la vie.
Par les parents, avec l'aide des médecins, et plus tard par le patient
lui-même. Celui-ci est astreint à se lever tôt chaque
matin, à subir une inhalation d'aérosol, puis une séance
de physiothérapie respiratoire pour libérer ses bronches en
crachant les mucosités qui les encombrent. Traitement qui devra se
répéter le soir, et même à midi s'il est particulièrement
"encombré".
Des séances éprouvantes qui réduisent le temps de jeu
et de repos de l'enfant, puis de loisirs et de travail de l'adulte CF. Cela
peut avoir des conséquences financières fâcheuses qui
vont entraver l'indépendance du patient et avoir des répercussions
sur sa vie affective. D'autre part, ses soins, le plus souvent obligatoires,
modifient sensiblement la vie familiale et ne vont pas sans provoquer certains
problèmes sociaux.
Pour les patients, tous leurs espoirs sont dans la thérapie génique,
mais pour l'instant les problèmes techniques à résoudre
sont importants et relèvent de toutes sortes de spécialités
de la médecine et de la biologie. La somme de nouvelles connaissances
accumulées au cours de ces dernières années est considérable
(depuis que l'on a pu isoler le gène en 1989, et donc l'étudier)
et tout indique que cette nouvelle forme de traitement sera applicable un
jour.
D'autre part, on procède dans les centres de Zürich, Genève
et Lausanne à des greffes bi-pulmonaires avec un taux de réussites
important. |
La Fondation de la mucoviscidose
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La recherche avance à grands pas mais... la maladie n'est pas
encore vaincue!
Nous devons donc continuer à nous battre, non seulement pour les
enfants, adolescents et adultes dont la qualité de vie peut être
améliorée, mais également pour la génération
future qui aura la chance de pouvoir bénéficier des résultats
de la recherche.
Depuis sa création en 1990, la Fondation de la mucoviscidose, présidée
par J.-J. Schilt, Syndic de Lausanne, consacre ses forces à apporter
aide et soutien aux adolescents et adultes de la Suisse entière
et à leur famille; elle est essentiellement alimentée par
les bénéfices de son marCHethon CF annuel.
Un grand nombre d'enfants et d'adultes CF déjà très
atteints dans leur santé attendent de pouvoir bénéficier
d'une thérapie génique efficace ou d'une transplantation.
Nous avons besoin de vous pour les aider à garder espoir en attendant
des jours meilleurs, où cette maladie particulièrement destructrice
sera enfin vaincue.
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Et n'oubliez pas...
...que vous respirez sans y penser
alors qu'eux ne pensent qu'à respirer!
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